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Sonnolenza diurna, cedimenti muscolari improvvisi, aumenti di peso fino all’obesità, paralisi durante il sonno. Sono alcune delle “spie” della narcolessia, una malattia autoimmune rara, causata dalla distruzione di neuroni che producono l’orexina, la proteina che ci mantiene svegli e vigili. Contro questa patologia non c’è cura, ma ci sono alcuni farmaci che riescono a mantenere sotto controllo i sintomi. Peccato che non tutti i malati possono usufruirne, “In Italia sono circa mille i pazienti diagnosticati e trattati per la narcolessia - spiega Giuseppe Plazzi, docente di neurologia all'Università di Bologna e presidente dell'Associazione italiana di medicina del sonno (Aims) (Aims) - ma si stima che i malati siano molti di più, tra 20 e 25mila". Un esercito silente di pazienti che non viene curato.

La narcolessia è una malattia invalidante. I sintomi sono semplici eppure comuni ad altre patologie. Può essere confusa con epilessia, depressione, e questo fa sì che una diagnosi corretta arrivi anche dopo dieci anni dalla comparsa dei primi sintomi. Per questo la narcolessia può non essere subito individuata con effetti a volte devastanti: difficoltà nell'apprendimento, possibilità di incidenti, di errori, perdita del lavoro e di relazioni sociali. “Si manifesta soprattutto in bambini e adolescenti e colpisce in modo eguale uomini e donne”, spiega Plazzi. “I lunghi tempi di diagnosi hanno conseguenze enormi perché se si vive per 10-14 anni senza sapere cosa si ha, si vive in modo frustrante”, aggiunge. Un’indagine svolta dall’Red Flags della Narcolessia ha evidenziato come il tempo intercorso fra la comparsa dei primi sintomi e la diagnosi sia compreso fra 7 e 10 anni nel 16% dei casi, oltre 10 anni nel 17% dei casi e fra 2 e 6 anni nel 26% dei casi.

Per questo di recente scienziati ed esperti hanno realizzato le  “Red Flags della Narcolessia”, uno strumento utile per medici di famiglia e specialisti per riconoscere la patologia. In pratica, sono un elenco di “campanelli d'allarme” utili per anticipare la diagnosi. Le Red Flags sono state pubblicate sulla rivista Neurological sciences. Tra i primi “campanelli d’allarme” individuati c'è la sonnolenza diurna improvvisa, che porta a fare pisolini brevi in qualsiasi luogo, anche il meno appropriato, durante i quali si raggiunge subito la fase Rem, che di solito compare dopo una o due ore di sonno. Il secondo campanello d’allarme è la cataplessia, cioè un’immediata perdita del tono muscolare, fino alla caduta a terra, scatenata da un’emozione, come un pianto, una risata o il piacere sessuale. Nel bambino coinvolge di più il viso, con un cedimento delle palpebre e assenza di mimica. Terzo sintomo è la paralisi nel sonno: il soggetto si sente impossibilitato a muoversi nei momenti di transizione fra la veglia e il sonno e viceversa. Altra condizione molto diffusa sono le allucinazioni a occhi aperti, nella fase che precede l’addormentamento, così come il sonno notturno molto disturbato e un rapido aumento del peso dovuto al rallentamento del metabolismo. Per aiutare i medici di base a riconoscerne immediatamente le avvisaglie, l’Istituto superiore di sanità ha anche recentemente istituito il registro nazionale dei malati di narcolessia per consentire una migliore distribuzione sul territorio degli interventi di diagnosi e assistenza.