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Janet Osborne, 80 anni, di Oxford, è diventata la prima persona al mondo ad essere sottoposta a una terapia genica con lo scopo di fermare la forma più comune di cecità nel mondo occidentale, la degenerazione maculare senile. Alla donna è stato iniettato un gene sintetico nella parte posteriore dell’occhio per impedire alle cellule di morire. Si tratta del primo trattamento mirato per colpire la causa genetica alla base della degenerazione maculare legata all'età.

Si tratta di una patologia retinica che provoca una riduzione della funzionalità della zona centrale della retina (la macula) fino a una perdita della visione centrale. Questo è dovuto alla morte delle cellule retiniche, che può essere lenta e progressiva oppure più rapida e drammatica. Secondo l’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità, la degenerazione maculare senile è attualmente la prima causa di cecità centrale nei paesi di maggior benessere e la terza in assoluto. Indicativamente il 5% della cecità mondiale è attribuibile a questa patologia, una percentuale che sale però al 41% nei Paesi benestanti. Inoltre è un’importante causa d’ipovisione.

Per questo la nuova terapia genica è stata accolta con entusiasmo dalla comunità scientifica e dagli stessi pazienti. “Trovo difficile riconoscere i volti con l’occhio sinistro - ha raccontato Osborne alla Bbc online - perché la mia vista centrale è sfocata. Se questo trattamento può bloccare il peggioramento, sarebbe davvero sorprendente”. La procedura è stata eseguita in anestesia locale il mese scorso all’Oxford Eye Hospital da Robert MacLaren, professore di Oftalmologia all’Università di Oxford. La terapia consiste nell’iniettare un virus innocuo contenente un gene sintetico. Il virus infetta le cellule della retina e rilascia il gene. Questo consente all’occhio di creare una proteina progettata proprio per impedire alle cellule di morire e, quindi, per mantenere la macula sana. Il trial in fase iniziale è progettato principalmente per verificare la sicurezza della procedura e viene eseguito in pazienti che hanno già perso parte della vista. In caso di successo, l’obiettivo sarà quello di trattare i pazienti prima che abbiano manifestato danni, bloccando così la malattia prima che faccia danni irreversibili.

La signora Osborne è solo la prima dei 10 pazienti che prendono parte alla sperimentazione del trattamento di terapia genica prodotto da Gyroscope Therapeutics (http://gyroscopetx.com/), finanziato da Syncona, la società di investimento fondata dal Wellcome Trust. “Una terapia genica somministrata precocemente per preservare la vista in pazienti che altrimenti la perderebbero – spiega MacLaren - sarebbe un enorme passo avanti nell'oftalmologia e certamente qualcosa che spero di vedere nel prossimo futuro”. È troppo presto per sapere come ha reagito la signora Osborne: tutti i pazienti coinvolti nella sperimentazione verranno attentamente monitorati e le aspettative sono alte. “Mi piace ancora fare giardinaggio con mio marito, Nick, che coltiva molte verdure. Se potessi continuare a sbucciare e tagliare la verdura, mantenendo il mio attuale livello di indipendenza sarebbe assolutamente meraviglioso”, confida la paziente.

Esiste già una terapia genica di successo per un altro disturbo dell’occhio. Nel 2016, lo stesso team di Oxford ha dimostrato che una singola iniezione può migliorare la vista dei pazienti affetti da coroideremia, che altrimenti sarebbero diventati ciechi. Inoltre l’anno scorso i medici del Moorfields Eye Hospital, a Londra, hanno restituito la vista a due pazienti con degenerazione maculare senile impiantando un sorta di cerotto di cellule staminali nella zona danneggiata, nella parte posteriore dell’occhio.