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Non è sempre facile riuscire a individuare una malattia. Anche quando è talmente grave, come lo sono alcune patologie genetiche e rare, da impedire a un bambino di vivere e crescere normalmente. Non conoscere il nemico significa non sapere cosa fare per sconfiggerlo. In molti casi un’analisi genomica può risolvere il problema. Si tratta di un test molto complesso che solo nel 2000, alla conclusione del Progetto Genoma Umano aveva un costo di circa 100 milioni di dollari e richiedeva lunghi mesi di attesa prima di avere i risultati. Negli ultimi anni le cose sono cambiate: i tempi e i costi si sono ridotti. Oggi ci sono tecnologie avanzate più rapide e a costi competitivi. Come NovaSeq 6000 System, la piattaforma che l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha recentemente presentato. Questa tecnologia è in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi, cioè della parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni, a costi competitivi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni (pannelli).

Nell’esoma si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare. “Oltre la metà delle malattie rare colpisce i bambini e circa il 90% di esse ha un’origine genetica”, spiega Antonio Novelli, responsabile della Unità Operativa Complessa del Laboratorio di Genetica Medica del Bambino Gesù. “Almeno un malato raro su tre non ha una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome nell’arco di tutta la vita, con gravissimi disagi in quanto la diagnosi - continua - è il punto di partenza per costruire il percorso della presa in carico e delle scelte terapeutiche. L’inquadramento di questi pazienti può essere effettuato con il sequenziamento genomico di nuova generazione con un successo diagnostico superiore al 50% dei casi. Il nuovo sequenziatore accelererà l’individuazione delle basi biologiche delle malattie ereditarie nei pazienti orfani di diagnosi”.
Il nuovo sequenziatore consentirà di disegnare un nuovo paradigma nell’approccio delle malattie genetiche, per la straordinaria capacità di processamento dei campioni e di abbattimento dei tempi e dei costi delle analisi. Il nuovo sequenziatore può analizzare in poche ore oltre 300 campioni ad un costo di poche centinaia di euro. Il trasferimento clinico di questo strumento cambia radicalmente la prescrizione dei test genetici. L’approccio tradizionale all’analisi di singoli geni e pannelli di famiglie di geni, infatti, sarà progressivamente rimpiazzato da questo approccio genomico che, a parità di costi, o, addirittura, a costi minori, consentirà di ottenere le diagnosi e stratificare i pazienti.