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Per la prima volta in Italia un paziente è stato sottoposto a terapia genica contro l’emofilia A. E’ successo al Policlinico di Milano e questo trattamento sperimentale consentirà al paziente di evitare per diversi anni le frequenti infusioni necessarie per favorire la coagulazione del sangue, compromessa dalla malattia. Con questa terapia genica, infatti, la coagulazione del sangue di un emofiliaco diventa uguale a quella di chiunque altro, con un impatto enorme sulla sua qualità di vita. “Il primo paziente - aggiunge Flora Peyvandi, direttore Medicina Generale Emostasi e Trombosi del Policlinico di Milano e responsabile dello studio clinico - è stato trattato a inizio novembre, e oggi dopo quasi 4 settimane dall’infusione è in buone condizioni e sta conducendo la sua vita regolarmente, senza alcun particolare problema”.

Abbuffarsi a cena non è una pessima idea solo per chi vuole mantenersi in linea. O almeno non solo per questo. Uno studio della Columbia University Vagelos College of Physicians and Surgeons di New York ha dimostrato che mangiare troppo la sera aumenta i livelli di infiammazione, che sono associati a un maggior rischio di ammalarsi di diabete e di sviluppare malattie cardiocircolatorie. Lo studio, presentato in occasione del meeting dell’American Heart Association a Philadelphia, ha riguardato solo il gentil sesso e sottolinea l’importanza di fare attenzione non solo a quello che si mangia, ma anche al quando lo si mangia.

Si lavora una vita per poter poi godere della tanta agognata pensione, ma quando poi arriva si scopre che probabilmente fa più male che bene. O almeno è così per molti, secondo quanto riferito dagli specialisti che si sono riuniti in occasione del 64esimo congresso nazionale della Società italiana di gerontologia e geriatria (Sigg) che si è tenuta a Roma. Il dato emerso nell’ambito dell’evento suggerisce che, entro i primi due anni dal momento in cui si va in pensione, aumentano gli eventi cardiovascolari, la depressione e il ricorso a medici e specialisti. In particolare l’incremento si aggira intorno tra il 2 e il 2,5%.

Non è una cura, ma una nuova efficace strategia per alleviare uno dei sintomi principali del morbo di Parkinson, cioè i tremori. Si tratta degli ultrasuoni focalizzati ad alta intensità, guidati da risonanza magnetica, che riscaldano e distruggono un piccolissimo pezzetto di tessuto cerebrale, il talamo, riducendo da subito i tremori  e con una efficacia che perdura a lungo termine. A dimostrarne le potenzialità è stato un trial clinico condotto presso l’Università dell'Aquila. I risultati sono stati presentati al meeting della Radiological Society of North America a Chicago da Federico Bruno, radiologo del Dipartimento di Biotecnologie e Scienze Cliniche applicate.

Lo studio ha coinvolto 39 pazienti con età media di 64 anni: 18 con diagnosi di tremore essenziale e 21 con diagnosi di Parkinson. I ricercatori hanno misurato il tremore e la qualità di vita dei pazienti prima e immediatamente dopo il trattamento, e nel corso di tutto l’anno successivo. I risultati sono stati straordinari: 37 pazienti su 39 (il 95%) hanno riportato una significativa e immediata riduzione del tremore. In pratica, la terapia con ultrasuoni è stata in grado di eliminare quella piccola parte del “talamo” che determina gli spasmi muscolari - in genere alle mani - molto invalidanti per i pazienti.

Che la natura faccia bene alla salute è ormai noto da tempo. Ci sono fior fiori di studi sugli effetti benefici degli spazi verdi: allungano la vita, riducendo il rischio di malattie cardiovascolari e metaboliche, e la migliorano, riducendo lo stress e migliorando l’umore. Ma ora un nuovo studio, che ha coinvolto 7 paesi diversi, tra cui l’Italia, ha dimostrato che il verde urbano è in grado di ridurre il rischio di morire in età precoce. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista sulla rivista The Lancet Planetary Health.

Lo studio è stato condotto da un gruppo di ricercatori del Barcelona Institute for Global Health (ISGlobal), in collaborazione con la Colorado State University e con l’Organizzazione Mondiale della Salute (Oms), e si è concentrato sull’impatto reale del verde urbano sulla salute, confrontando la densità di verde nelle zone di residenza e il tasso di mortalità precoce per ciascuna delle zone considerate. In particolare, gli scienziati spagnoli hanno selezionato le ricerche più indicative e affidabili mai condotte sull’argomento, i cosiddetti “studi longitudinali”, che monitorano la salute dello stesso campione di individui per un lungo periodo di tempo. Ne sono state individuate 9 che hanno coinvolto un totale di 8 milioni di persone. I dati sulla mortalità prematura per  tutte le cause sono stati incrociati con quelli delle immagini satellitari per calcolare l’impatto del verde sull’aspettativa di vita. Ebbene, dai risultati è emerso che un incremento del verde intorno alle case è associato in modo significativo con una ridotta mortalità precoce. In particolare lo studio fornisce una stima dell'effetto protettivo del verde: si ha una riduzione del 4% della mortalità prematura per ogni incremento del tasso di vegetazione di 0,1 (misurato con un indice specifico) entro 500 metri dalla zona di residenza.

Per la prima volta al mondo un essere umano è stato messo in “animazione sospesa”, cioè è stato sottoposto a un rallentamento delle normali funzioni vitali. Si tratta di uno stato che ricorda vagamente l’ibernazione rappresentata in molti libri e film di fantascienza. A riuscire per primi nell’impresa è stato un gruppo di scienziati dell’Università del Maryland, negli Stati Uniti. I risultati, descritti in un articolo pubblicato sulla rivista New Scientist, sono stati raggiunti nell’ambito di un trial che mira a rendere possibile la riparazione chirurgica di lesioni traumatiche che altrimenti causerebbero la morte. La tecnica, ufficialmente chiamata “emergency preservation and resuscitation”(EPR), è indicata ad esempio per tutte quelle persone che arrivano in ospedale con un trauma acuto, come un colpo di pistola o una coltellata, e che hanno subito un arresto cardiaco.

Per moltissime persone non c’è niente di meglio d’inverno che raggomitolarsi sotto uno spesso piumone. Una coccola, questa, solo apparentemente innocua. Perché se non si sta attenti al tipo di piumone utilizzato si rischia di sviluppare un'infezione polmonare che può addirittura essere letale. Martin Taylor, un uomo di 43 anni dell’Aberdeenshire, in Scozia, ne sa qualcosa. Taylor è il primo caso documentato di “polmonite da piumino”, un’infiammazione polmonare causata dall’inalazione di polvere dalle piume che imbottiscono coperte e cuscini. La sua storia è stata raccontata da un gruppo di medici dell’Aberdeen Royal Infirmary, in Scozia, in uno studio riportato dalla rivista BMJ Case Reports.

Taylor, non fumatore, ha sofferto per lungo tempo di affanno, affaticamento e malessere generale pur risultando  esami del sangue e radiografia al torace. Tuttavia, continuava a essere gravemente senza fiato e il medico di famiglia gli ha raccomandato una visita specialistica. Da qui l’incontro con Owen Dempsey, autore dello studio, che nel tentativo di aiutare l’uomo ha approfondito la sua storia clinica e personale.

Lo stile di vita influisce sulla durata della vita di una persona. Ma per arrivare a spegnere cento o più candeline c'è bisogno di qualcosa di più. Secondo una ricercadel Riken Center for Integrative Medical Sciencee della Keio University School of Medicine in Giappone per diventare “supercentenari" ci vorrebbe un sistema immunitario unico nel suo genere. In uno studio pubblicato sulla rivista Proceedings of the National Academy of Sciences, i ricercatori hanno scoperto che nelle persone particolarmente longeve c'è un aumento di cellule immunitarie chiamate linfociti T CD4. Queste cellule diventano citotossiche, sono cioè potenzialmente in grado di combattere cellule tumorali e attaccare i virus che provocano le infezioni.

Dal giardinaggio alla danza, passando per la corsa o il nuoto, qualsiasi tipo di attività fisica allontana il rischio di soffrire di declino cognitivo. Addirittura il movimento regolare può arrivare a dimezzare le probabilità di sviluppare l’Alzheimer. Ad aggiungere una nuova voce alla lunghissima lista degli effetti positivi di un'attività fisica regolare è stato un gruppo di ricercatori dell’Università della California di Los Angeles e dall’Università di Pittsburg in uno studio pubblicato sul Journal of Alzheimer's Disease.

In quasi la metà dei casi la risonanza magnetica identifica con precisione la malattia o le anomalie all’origine di un’aritmia ventricolare maligna, che possono sfuggire alle altre tecniche di imaging, consentendo  di diagnosticare precocemente delle cardiopatie fatali. A dimostrarlo sono stati i  ricercatori del Centro Cardiologico Monzino in uno studio pubblicato sulla rivista “JACC: Cardiovascular Imaging”.

“Le aritmie ventricolari maligne sono la causa di circa la metà delle morti cardiache improvvise, soprattutto nei giovani; solo la diagnosi precoce permette di intervenire prima che le alterazioni del ritmo cardiaco diventino fatali”, spiega il coordinatore dello studio, Daniele Andreini, responsabile dell’U.O. Radiologia e TAC Cardiovascolare del Centro Cardiologico Monzino e professore associato dell’Università degli Studi di Milano“Per identificare la cardiopatia che le determina - prosegue l’esperto - l’esame di riferimento è l'ecocardiografia, che però purtroppo non sempre rileva risultati patologici”.

Una donna con chili in eccesso fa più fatica di un uomo con lo stesso peso a resistere alle tentazioni della gola. Il cervello del gentil sesso, infatti, rende più difficile controllare la fame. A scoprirlo è stato un gruppo di ricercatori del Policlinico San Donato, l’Università Vita-Salute San Raffaele, l’Ospedale San Raffaele di Milano e dell'Università degli Studi di Milano, in uno studio pubblicato sulla rivista Ageing. Nello studio sono stati coinvolti 222 soggetti anziani, sottoposti a Pet per correlare il metabolismo cerebrale con i diversi livelli di indice di massa corporea (Bmi).

Ricevendo da un donatore sano una parte di quei miliardi di organismi, soprattutto batteri, che normalmente popolano l’intestino è possibile vincere un’infezione spesso difficilissima e pericolosa, quella da Clostridium difficile. Uno studio senza precedenti, condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, attesta in via definitiva l’efficacia del trapianto di microbiota intestinale. In particolare, i risultati dello studio dimostrano che questa strategia terapeutica aumenta la sopravvivenza di oltre un terzo rispetto alla terapia antibiotica e dimezza i giorni di degenza necessari al paziente, riducendo il rischio di gravi complicanze come la sepsi. Il verdetto finale favorevole alla nuova terapia è stato reso noto sulla rivista Annals of Internal Medicine.

E’ vero che il cervello ha bisogno di essere ripulito e questo “lavaggio” avviene ogni notte. Un gruppo di ricercatori della Boston University ha osservato che, mentre si dorme, il sangue presente nel cervello lascia spazio al liquido cerebrospinale, una sostanza incolore che circonda il cervello e il midollo spinale e regola la presenza del sangue nell’encefalo. Questo farebbe pensare a un vero e proprio sistema di pulizia del cervello che consente di eliminare le proteine tossiche che danneggiano la memoria.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Science, è il primo a far notare come questo liquido del cervello arriva a pulsare durante il sonno. Questi movimenti, secondo i ricercatori americani, sono strettamente legati all'attività delle onde cerebrali e del flusso sanguigno. “Sappiamo da un po' che ci sono queste ondate elettriche di attività nei neuroni”, dice la coautrice dello studio Laura Lewis. “Ma prima d’ora non ci rendevamo conto che in realtà ci sono anche onde nel liquido cerebrospinale”, aggiunge. Secondo gli studiosi questo lavoro potrebbe portare a tutta una serie di nuove intuizioni su una varietà di disturbi neurologici e psicologici che sono spesso associati a disturbi del sonno, tra cui l’autismo e il morbo di Alzheimer.

Si parla molto spesso di celiachia, ma quasi mai di “intolleranza”. Più precisamente di Sensibilità al Glutine Diversa dalla Celiachia (NCGS), una sindrome distinta dalla celiachia, caratterizzata da sintomi multi-sistemici intestinali ed extra-intestinali, collegati alla reazione dell’organismo ai cibi contenenti glutine. Mentre sappiamo che in Italia vi sono circa 100mila celiaci accertati, con almeno altri 500mila che non sanno di esserlo, la NCGS ha un’incidenza 6 volte superiore alla celiachia, riguarderebbe circa 3 milioni di italiani e il 6-7% della popolazione mondiale.

E' un po’ come farsi un rapido check-up ogni giorno senza dover uscire di casa. La possibilità di utilizzare il nostro smartphone per rilevare in modo accurato parametri vitali, quali la frequenza cardiaca e lo stato di stress, ci consente di tenere sotto controllo la nostra salute generale quotidianamente. Tutto questo senza dover necessariamente ricorrere a ulteriori periferiche o dispositivi indossabili, ma solo appoggiando al nostro corpo lo smartphone. A riuscire a estendere in modo così eccezionale le funzioni dello smartphone è stato un gruppo di ricercatori, guidato da Enrico Caiani del Dipartimento di Elettronica, Informazione e Bioingegneria del Politecnico di Milano in uno studio pubblicato sulla rivista Sensors. Gli studiosi ci sono riusciti utilizzando gli accelerometri all’interno dello smartphone.

C’è una nuova buona ragione per evitare di mangiare troppo sale. Oltre a fare male alla salute cardiovascolare, esagerare con il sale può aumentare il rischio di soffrire di declino cognitivo. A dimostrarlo è stato uno studio condotto dal team del celebre scienziato italiano “trapiantato” in Usa Costantino Iadecola, del Weill Cornell Medical College di New York. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature, è stato condotto sui topi. Ma i ricercatori, consci della necessità di ulteriori approfondimenti, temono che i risultati possano valere anche per gli esseri umani. Lo studio, infatti, ha dimostrato come una dieta estremamente saporita può provocare nei topolini l’accumulo di tau modificata, una proteina associata a condizioni che causano demenza, fra cui l’Alzheimer.

Il cioccolato è da sempre considerato il frutto proibito dei diabetici. Concedersi qualche delizioso quadratino può far alzare pericolosamente la glicemia. Ma ora, per questi pazienti, arriva un cioccolato molto speciale, messo a punto pensando proprio ai loro bisogni. Si tratta del primo “cioccolato all’olio d'oliva”. Messo a punto da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina interna e Scienze mediche dell’Università La Sapienza di Roma, questo cioccolato speciale contiene oleuropeina, una sostanza derivata dall’olio extravergine d'oliva, che contribuisce a tenere bassa la glicemia.

Il diabete in gravidanza potrebbe essere molto più pericoloso di quanto abbiamo pensato fino ad oggi. Uno studio dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS ha scoperto, infatti, un’altra possibile complicanza del diabete gestazionale: potrebbe compromettere le funzioni cognitive, per esempio la capacità di apprendimento e memoria, non solo del nascituro ma anche delle generazioni successive. Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Communications, ha anche concluso che è possibile “revertire” i danni al cervello mediante l’esercizio fisico e mentale.

Finora, gli studi sugli effetti delle malattie metaboliche sulla salute del cervello si sono concentrati sui pazienti stessi. “La nostra ricerca sottolinea come problemi metabolici durante la gravidanza possano ridurre la ‘plasticità’ del cervello anche nelle generazioni successive, compromettendone l’apprendimento e la memoria”, sottolinea Claudio Grassi, lo scienziato che ha guidato gruppo di giovani ricercatori dell’Istituto di Fisiologia Umana dell’Università Cattolica. Lavorando su modelli animali di diabete gestazionale i ricercatori hanno osservato che i cuccioli delle femmine con diabete in gravidanza avevano ridotte capacità di apprendimento e memoria, come pure i “nipoti” e i “pronipoti”. Insomma il diabete in gravidanza sembra incidere sulle capacità cognitive di tre generazioni. Gli esperti hanno visto che il diabete gestazionale lascia il segno sul Dna dei cuccioli, alterando il funzionamento di alcuni geni “vita natural durante”.

Abbiamo un motivo in più per limitare il più possibile l’utilizzo di smartphone e tablet. Uno studio della Oregon State University suggerisce che l’esposizione prolungata alla luce blu emanata dagli schermi di device, come i cellulari, tablet, computer e tv, accelera l’invecchiamento, riducendo così la longevità. I risultati, pubblicati sulla rivista Aging and Mechanisms of Disease, vanno ad aggiungersi a quelli di altri studi che già in passato hanno sottolineato gli effetti negativi dell’esposizione alle lunghezze d’onda blu prodotte dai diodi luminosi.

La più semplice regola di igiene è anche la più disattesa: lavarsi le mani. Sebbene ci siano molte prove che dimostrano che questa buona abitudine può ridurre la diffusione di malattie, in particolare dopo essere stati in bagno, prima di mangiare o dopo aver viaggiato con i mezzi pubblici, solo il 5% delle persone lo fa correttamente ogni volta. Ma se si pecca già nel momento del lavaggio, si sbaglia ancora più spesso nell’asciugatura. C’è chi le asciuga male o non lo fa proprio. Quello che molti non sanno è che e le mani bagnate hanno maggiori probabilità di diffondere batteri rispetto alle mani asciutte e che, quindi, è fondamentale asciugarle correttamente. Capita, infatti, di insaponare le mani, sciacquarle e poi andarsene con le mani gocciolanti. È un piccolo errore innocente, ma in questo modo si diffondono germi e infezioni. Ovviamente questo problema si amplifica nei bagni dei locali pubblici. A puntare i riflettori sull’importanza dell'igiene delle mani, specialmente nella fase dell'asciugatura sono stati gli esperti di Dottoremaeveroche, il sito antibufale della Fnomceo, la Federazione nazionale degli Ordini dei Medici.