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Una nuova e promettente possibilità di cura per i bambini affetti da una malattia rara chiamata immunodeficienza combinata grave dovuta al deficit di adenosina deaminasi, più comunemente nota come Ada-Scid. Un gruppo di ricercatori del Great Ormond Street Hospital (GOSH) di Londra e dell'Università della California, Los Angeles  ha testato con successo una nuova terapia genica che si è rivelata efficace su 48 dei 50 bambini coinvolti. I risultati sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

L'Ada-Scid è una malattia molto pericolosa che impedisce ai bambini di vivere una vita normale. È causata da mutazioni nel gene responsabile della produzione dell'enzima adenosina deaminasi, essenziale per il funzionamento del sistema immunitario. In pratica, i bambini con Ada-Scid non hanno un sistema immunitario e, se la malattia non viene trattata, può essere fatale entro i primi due anni di vita. Nel nuovo studio i ricercatori hanno riportato i risultati registrati in 50 bambini trattati con un terapia genica sperimentale a base di cellule staminali, tra il 2012 e il 2017. Il trattamento standard per Ada-Scid prevede iniezioni una o due volte alla settimana dell'enzima ADA fino a quando non è possibile trovare un donatore di midollo osseo corrispondente, di solito un familiare stretto. In assenza di un donatore, i pazienti hanno bisogno di iniezioni di ADA per tutta la vita insieme a farmaci preventivi. Questi trattamenti sono costosi e quindi fuori dalla portata di alcuni pazienti in molti Paesi. Se approvata, la nuova terapia genica sarebbe un'importante opzione di trattamento in quanto è una procedura una tantum che potenzialmente può risolvere il problema per sempre.

Due o tre anni dopo il trattamento, tutti i 50 bambini trattati sono vivi e stanno bene. Di questi, 48 non mostrano più sintomi di Ada-Scid, anche se saranno monitorati per tutta la vita. Nei due casi in cui il trattamento non ha avuto successo, entrambi i bambini sono stati comunque in grado di tornare agli attuali trattamenti standard. Finora non sono stati riportati effetti collaterali gravi, con complicanze generalmente lievi o moderate. L'approccio di terapia genica descritto nello studio prevede il prelievo di cellule staminali che formano il sangue del paziente. Successivamente, un vettore virale viene utilizzato per fornire una nuova copia del gene ADA nel DNA delle cellule del paziente. Queste cellule staminali “corrette” vengono quindi trapiantate nel paziente dove, una volta innestate, continuano a produrre continuamente cellule immunitarie sane in grado di combattere le infezioni. “Se approvato in futuro, questo trattamento - dice Claire Booth, co-autrice principale dello studio e scienziata del GOSH - potrebbe diventare lo standard per Ada-Scid e potenzialmente per molte altre condizioni genetiche, eliminando così la necessità di trovare un donatore compatibile per il trapianto di midollo osseo e gli effetti collaterali tossici spesso associati a tale trattamento. Abbiamo bisogno e vogliamo che le linee guida cambino in modo da poter iniziare a offrire questa potenziale cura ai bambini e fornirla come trattamento di prima scelta”.

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