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Per la prima volta una paziente adulta, di circa 40 anni d'età, è stata trattata con un'innovativa terapia genica approvata e rimborsata in Italia contro una rara forma di malattia ereditaria della retina, l’amaurosi congenita di Leber. La terapia si chiama Voretigene naparvovec ed è stata somministrata dai medici della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. “In Italia sono già stati trattati con Voretigene naparvovec diversi bambini affetti da distrofia retinica ereditaria causata da mutazione bialleliche del gene denominato RPE65”, riferisce Stanislao Rizzo, professore ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma, e direttore UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS.

“Tuttavia è la prima volta che la terapia viene somministrata a una paziente adulta, una giovane signora di quarant’anni con malattia a uno stadio piuttosto avanzato e bilaterlamente ipovedente”, aggiunge. Questo trattamento, attraverso un vettore virale inattivato, fornisce una copia funzionante del gene RPE65 che, attraverso un’unica somministrazione per singolo occhio, veicola l’informazione corretta nelle cellule retiniche malate, migliorando la capacità visiva di chi riceve la cura. “A un solo mese dalla somministrazione sottoretinica della terapia – riferisce Rizzo - abbiamo già potuto riscontrare dei miglioramenti significativi rispetto al pre-operatorio. Attraverso i test FST, che sono delle stimolazioni elettriche della retina, siamo infatti in grado di ricevere una risposta oggettiva ed evidente sulla funzionalità dei fotorecettori”.

“Questa terapia ha il potenziale di ridurre il notevolissimo onere fisico, emotivo ed economico che questa malattia ha sui pazienti e sulle loro famiglie e può davvero determinare un miglioramento sensibile sia della loro quotidianità che delle prospettive di vita”, sottolinea Assia Andrao, presidente Retina Italia Onlus. I passi avanti ottenuti negli ultimi anni dalla ricerca in campo clinico, genetico e tecnologico, oggi permettono di ottenere dei risultati importanti in termini di miglioramento della capacità visiva e di qualità di vita. Tuttavia, trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio per staff clinico e paziente, oltre a un processo di somministrazione estremamente complessi che possono richiedere fino a un anno di preparazione.

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