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Si aprono nuove opportunità di cura mirate e personalizzate contro l’epilessia infantile. Uno studio condotto da un team di ricercatori del Centro danese per l'epilessia Dianalund, in Danimarca, ha individuato nuove cause genetiche legate allo sviluppo della malattia. i risultati sono stati presentati in occasione della conferenza annuale dell'European Society of Human Genetics. L’epilessia è la più diffusa malattia neurologica e colpisce 50 milioni di persone nel mondo, con una buona fetta di popolazione infantile. Anche se è noto che una gran parte delle epilessie ad esordio infantile sia causata da cambiamenti genetici, non è chiaro esattamente quanti di questi pazienti soffrano di una malattia genetica e quando il trattamento possa essere mirato alla loro specifica alterazione genetica.

Nello studio danese i ricercatori hanno sottoposto a una serie di test genetici290 bambini con una diagnosi di epilessia o che presentavano convulsioni febbrili prolungate e raggruppate. I bambini sono nati tra il 2006-2011 e seguiti al centro nel 2015. I risultati hanno mostrato una causa genetica per l’epilessia infantile tra la metà dei pazienti studiati. Questo, secondo i ricercatori, non solo aiuterà nella prescrizione di trattamenti appropriati e personalizzati, ma precluderà anche l'uso di procedure diagnostiche non necessarie. Grazie ai progressi effettuati negli ultimi anni, il numero di geni noti per essere associati all'epilessia è salito a oltre 500 e il test del panel genetico e il sequenziamento dell'esoma sono ora analisi di routine in molti Paesi.

“I nostri risultati mostrano che i test genetici sono fondamentali in tali pazienti affinché possano ricevere una consulenza e un trattamento appropriati”, afferma Allan Bayat, autore dello studio. Un ulteriore vantaggio di essere in grado di identificare una causa genetica è l'evitare trattamenti potenzialmente dannosi. Il sequenziamento genetico ha dimostrato che la maggior parte delle epilessie monogeniche, in cui è coinvolto un singolo cambiamento genetico, sono causate da cambiamenti nei canali ionici, proteine di membrana presenti nel sistema nervoso centrale. Mentre alcuni cambiamenti genetici riducono la funzione dei canali ionici, altri li aumentano. La maggior parte dei farmaci antiepilettici attualmente disponibili mira e blocca questi canali ionici, quindi il trattamento con essi in pazienti con sintomi causati da cambiamenti genetici che hanno già soppresso la funzione dei canali ionici molto probabilmente farebbe più male che bene. “Ci auguriamo che le aziende farmaceutiche e la comunità scientifica saranno in grado di produrre nuovi farmaci o riutilizzare quelli esistenti che potrebbero essere utilizzati per trattare condizioni completamente non correlate per migliorare le possibilità di trattamento di precisione per coloro per i quali questo non è attualmente disponibile”, afferma Bayat.

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