Si accende una speranza per le migliaia di pazienti affetti da Encefalomielite Mialgica (ME), nota anche come Sindrome da Fatica Cronica (CFS), finora diagnosticata per esclusione, basandosi su un insieme di sintomi debilitanti, come un’estrema stanchezza che non migliora con il riposo. Un team di scienziati dell’Università dell’East Anglia (UEA) e di Oxford Biodynamics ha sviluppato il primo test del sangue al mondo che sarebbe in grado di diagnosticare la condizione con un’elevata accuratezza. I risultati iniziali pubblicati sul Journal of Translational Medicine e sono molto promettenti.
Il segreto del nuovo test risiede in una sofisticata tecnologia chiamata EpiSwitch 3D Genomics. I ricercatori hanno analizzato campioni di sangue di 47 pazienti con ME/CFS grave e li hanno confrontati con quelli di 61 adulti sani. Quello che hanno scoperto è un “modello unico” nel modo in cui il DNA è ripiegato all’interno delle cellule sanguigne dei pazienti affetti da ME/CFS. Questo ripiegamento, o marcatore epigenetico, è un cambiamento che si verifica nel corso della vita di una persona, a differenza del codice genetico fisso, e sembra agire come una vera e propria “firma” biologica della malattia.
“Si tratta di un passo avanti significativo”, afferma Dmitry Pshezhetskiy della Norwich Medical School dell’UEA. “Per la prima volta, abbiamo un semplice test del sangue in grado di identificare in modo affidabile la ME/CFS, potenzialmente trasformando il modo in cui diagnostichiamo e gestiamo questa complessa malattia”, aggiunge. Stando ai risultati dello studio la sensibilità del test, cioè la probabilità che il test risulti positivo se il paziente ha effettivamente la condizione, è stata pari al 92%, mentre la specificità, cioè la probabilità che il test risulti negativo se il paziente è sano, è risultata pari al 98%. L’elevata accuratezza complessiva suggerisce che il test potrebbe fornire una diagnosi obiettiva e rapida, offrendo in anticipo ai pazienti il supporto di cui necessitano.
