Scoperto un nuovo gene “scudo” contro la malaria

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) di Cagliari e dell’Università degli Studi di Sassari ha scoperto una variante genetica capace di ostacolare la crescita del parassita della malaria. Il lavoro, pubblicato su Nature, chiarisce anche il meccanismo biologico della protezione e indica una possibile strada per nuovi farmaci. La malaria provoca ancora oggi oltre 600mila morti all’anno, soprattutto nei paesi tropicali, ma non tutte le persone infette si ammalano nello stesso modo. Capire perché ciò accade è una delle sfide più importanti della medicina.

La scoperta nasce da un’osservazione effettuata a partire da analisi genomiche su circa 7mila volontari dello studio di popolazione sardo SardiNIA in Ogliastra, un grande progetto che analizza in che modo il patrimonio genetico degli abitanti dell’isola influenzi migliaia di variabili rilevanti per la salute. I ricercatori avevano individuato una variante del DNA associata a particolari caratteristiche dei globuli rossi, le cellule del sangue in cui vive il parassita della malaria.

Analisi evolutive hanno mostrato che la variante è diventata frequente in Sardegna perché offre un vantaggio di sopravvivenza: quando i globuli rossi provenienti da individui con quella variante sono stati infettati in laboratorio con il Plasmodium falciparum — il principale agente della malaria — il parassita non riesce a proliferare normalmente. La variante è oggi frequente in Sardegna ma assente nelle regioni del mondo dove la malaria è ancora diffusa. Probabilmente – spiegano i ricercatori - è comparsa in Europa dopo l’uscita dell’Homo sapiens dall’Africa e proprio questo “esperimento naturale” offre una nuova opportunità terapeutica.

“La natura ci ha mostrato un modo efficace per bloccare la malaria”, spiega Francesco Cucca, genetista dell’Università di Sassari e del Cnr-Irgb, coordinatore dello studio. “La sfida ora è trasformare questo meccanismo biologico in una terapia: riprodurre farmacologicamente l’effetto protettivo della variante per proteggere le popolazioni che oggi convivono con la malattia”.