L’equivoco può scaturire dal nome stesso. Le cosiddette “malattie rare” non sono “poche” né colpiscono “pochi”. Sono definite tali in sede europea quando il numero di pazienti non supera la soglia dello 0,05% della popolazione. Il problema è, tra l’altro, che spesso la patologia non è neppure diagnosticata, talora è perfino non conosciuta, e rimane “senza nome”. Quelle che ce l’hanno ammontano del resto a più di settemila, ed è una cifra per giunta destinata a crescere con l’avanzare della ricerca, specie in ambito genetico. Solo rimanendo ai casi accertati, coinvolgono complessivamente circa due milioni di italiani, e decine di milioni di europei, per il 70% in età pediatrica.
Di quelle migliaia di patologie – alcune gravissime - meno di 600 sono incluse dall’Istituto Superiore della Sanità tra le esenti da ticket, anche se l’elenco è stato lievemente allungato su iniziativa di alcune Regioni. Il quadro è dunque ancora quello dell’emergenza, sul fronte della ricerca, delle difficoltà di accesso alla diagnosi e alla cura, dei costi per i pazienti, nonché delle esigenze di informazione e sostegno psicologico. Di qui l’importanza di “fare rete”, anche “dal basso”, ossia tra i produttori e le associazioni che si occupano di assistere le famiglie colpite.
Un passo di rilievo in proposito scaturisce dall’abbraccio tra Assogenerici e la Fondazione Hopen, che riunisce medici, docenti universitari, imprenditori e altri cittadini accomunati da esperienze a contatto con “l’incubo dell’isolamento, dell’abbandono, del non sapere che cosa c’è che non va”, e quindi in prima linea nel sostegno alle famiglie, oltre che alla sensibilizzazione e alla formazione degli operatori pubblici.
Hopen sarà dunque ospitata presso la sede di Assogenerici. “È un piccolo contributo pratico al quale attribuiamo un forte valore simbolico – spiega il presidente di quest’ultima Enrique Häusermann - : il circolo virtuoso che va dalla ricerca fino alla genericazione, dove l’una alimenta l’altra, non è solo teorico ma diventa reale attraverso azioni e progetti concreti ”. Il nuovo spazio a disposizione della Fondazione, spiega infatti il suo presidente Federico Maspes, sarà “ il perno operativo fondamentale per le nostre attività giornaliere, il riferimento dei pazienti al programma malattie non diagnosticate di Telethon, i progetti per l’aggregazione delle famiglie e il monitoraggio del sito e dei social per sostenitori e famiglie coinvolte ”.
L’orizzonte per giunta valica i confini nazionali. “Abbiamo gettato le basi per la costituzione di un network europeo delle associazioni”, esulta Maspes. E in effetti, all’incontro che ha sancito nei giorni scorsi il sodalizio, hanno partecipato altre realtà continentali, quali Uniamo, Eurordis, Genetic Alliance e Swan Uk, Association Sans Diagnostic et Unique. “Costruire un ponte tra ricerca e clinica”, la priorità dichiarata, a fianco dell’impegno quotidiano a sostegno delle famiglie.
