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Si chiama BACE2 ed è un gene in grado di contrastare i segni del morbo di Alzheimer, la malattia neurodegenerativa che compromette le capacità cerebrali. A individuarlo è stato uno studio della Queen Mary University di Londra, pubblicato sulla rivista Nature Molecular Psychiatry. Il team ha anche sviluppato un sistema di screening rapido ed efficiente per i farmaci in grado di contrastare la malattia.

“Una delle principali sfide nel campo delle patologie neurodegenerative – spiega Dean Nizetic, della Queen Mary University di Londra – è che i partecipanti devono avere i sintomi, che solitamente però si manifestano quando la malattia è in uno stadio ormai troppo avanzato perché i trattamenti siano efficaci, per cui attualmente i test vengono eseguiti sulle persone potenzialmente a rischio e si verifica l’insorgere della malattia”. Il ricercatore sottolinea che in questa categoria rientrano ad esempio le persone con sindrome di Down, in cui la probabilità che insorga l’Alzheimer è del 70 per cento, a causa del cromosoma aggiuntivo associato sindrome di Down, che include il gene per la proteina precursore dell'amiloide, che può provocare la patologia neurodegenerativa. “Abbiamo prelevato cellule ciliate da partecipanti con sindrome di Down – continua Nizetic – riprogrammandole in vitro in modo che diventassero cellule staminali, che abbiamo poi riconvertito in cellule cerebrali, nelle quali sono stati osservati i segni di Alzheimer”.

Il team sottolinea che un approccio del genere potrebbe aprire la strada a test di screening per nuovi farmaci per il contrasto e potenzialmente la prevenzione delle patologie neurodegenerative. “In meno di sei settimane – aggiunge ancora il ricercatore – abbiamo osservato l’effetto di due farmaci noti per inibire la produzione di β-amiloide, dimostrando che la metodologia può essere applicata potenzialmente su qualunque composto farmacologico. Abbiamo inoltre identificato il gene BACE2, che si è dimostrato in grado di contrastare l’insorgere dell’Alzheimer”. Lo scienziato ipotizza che questo gene potrebbe in futuro rappresentare il punto di partenza per lo sviluppo di biomarcatori in grado di rilevare il rischio di insorgenza della malattia e di trattamenti destinati ad un approccio terapeutico adeguato. “L’idea finale – commenta John Hardy dell’University College di Londra, che ha collaborato alle ricerche – è quella di riuscire a individuare il rischio di insorgenza della malattia e intervenire in maniera efficiente e precoce. Siamo ancora lontani da questo obiettivo, ma abbiamo il potenziale per sviluppare un nuovo modello umano della malattia, sarebbe comunque un bel traguardo”.

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