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Basta un semplice prelievo del sangue per individuare, caratterizzare e seguire l’evoluzione del tumore ovarico. E’ proprio questo quello che consente di fare la biopsia liquida sviluppata e testata da un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Oncologia dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, guidato da Maurizio D’Incalci, in  collaborazione con i medici dell’Ospedale San Gerardo di Monza e dei ricercatori dell’Università di Padova e dell’Harvard Medical School di Boston. Lo studio sostenuto dalla Fondazione Alessandra Bono Onlus e dalla Fondazione AIRC, è stato pubblicato sulla rivista Clinical Cancer Research.

Attraverso il sequenziamento del DNA presente nel sangue, la biopsia liquida consente di intercettare le tracce della presenza del DNA del tumore maligno epiteliale dell’ovaio, di misurarlo e di studiarlo. “Il tumore epiteliale maligno dell’ovaio – spiega D’Incalci - è una patologia molto complessa caratterizzata da una forte instabilità del proprio genoma. A oggi sono disponibili molte informazioni sulle caratteristiche molecolari della malattia all’esordio, mentre sappiamo poco o nulla sulle caratteristiche della malattia al momento della recidiva, quando diventaprogressivamente resistente alla terapia farmacologica”. La biopsia liquida, basata sulla misura del DNA tumorale circolante nel sangue, permette invece di seguire l’andamento della malattia e la risposta alle terapie. “La metodica - sottolinea D’Incalci - permette di anticipare la diagnosi di recidiva di molti mesi rispetto ai metodi standard, come la misura del CA-125 o gli esami radiologici e, quindi, oltre al vantaggio di non essere invasivo, risulta molto più sensibile”.

I tumori dell’ovaio sono molto eterogenei, ma nella maggioranza di essi esistono delle alterazioni cromosomiche che permettono di distinguere il DNA delle cellule tumorali da quello delle cellule normali. “Queste ricerche – precisa Sergio Marchini, che guida l’Unità di Genomica Translazionale dell’Istituto Mario Negri - sono state possibili grazie allo sviluppo di nuove tecnologie per il sequenziamento del DNA e all’utilizzo di sofisticati algoritmi di analisi bioinformatiche messi a punto dall’Unità che dirigo, che permettono di riconoscere le tracce del DNA tumorale presente nel sangue con una elevatissima sensibilità”. La ricerca è il frutto della collaborazione e l’integrazione di competenze di molti giovani biologi, patologi, bioingegneri, informatici e oncologi ginecologi. “Grazie all’alta sensibilità e riproducibilità della metodica, sarà anche possibile decidere se fare o meno una terapia medica in queicasi di tumori diagnosticati in fasi iniziali che permettono una rimozione apparentemente completa del tumore”, sostiene Marchini. “Abbiamo già avuto la richiesta di collaborazione da alcuni centri oncologici italiani ed esteri– conclude D’Incalci - per applicare questa metodica in pazienti con tumori ovarici e questo ci consentirà di verificare su ampie casistiche l’impatto dell’applicazione della biopsia liquida sull’efficacia dei trattamenti in pazienti con tumori ovarici”.

Foto: CDC da Pexels

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